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1例枫糖尿病患者的病情观察与诊断

首席医学网      2012年07月21日 16:33:09 Saturday  
 
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作者:林春玲    作者单位:(福建省南平市第一医院儿科,福建 南平 353000)

【关键词】  枫糖尿;诊断;病情观察

  枫糖尿病是常染色体隐性遗传病,由于a-酮酸脱氢酶复合体缺陷,使支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)转氨基后形成的支链酮酸不能脱羧而蓄积于体内,抑制神经递质功能和髓鞘发育并可发生酮酸中毒和低血糖[1],如未能及时诊断并进行有效的处理,患儿预后极差。2010年我科收治了首例该病患儿,护士对患者进行病情观察可为医生修改诊疗方案提供依据,现报告如下。

  1 病历摘要

  患儿,女,8 d,以阵发性哭闹不安3 d,发热1 d伴抽搐1次为主诉,于2010年7月21日由某县医院转入我科NICU。孕妇G4P2孕40周经阴道分娩,患儿出生时体重2.7 kg,出生时无窒息,一般状况良好。生后第6天出现阵发性哭闹伴尖叫,食奶量减少,入院前1天发热,体温38℃,县医院头颅CT示脑水肿,血常规示血小板85×109/L,诊断为新生儿化脓性脑膜炎。给予头孢三嗪(罗氏芬)静脉滴注治疗,症状无改善。入院前9 h突发抽搐1次,表现为意识不清,双眼上翻,口周青紫,四肢强直,持续1 min自行缓解,神智转清,而后伴呻吟、不吃、少动。母亲孕产:有2次自然流产史,第一胎已10岁,生长发育正常。入院时否认父母非近亲婚配,家族中无发育异常史。入院查体:T 36.7℃,P 122次/min,R 44次/min,头围34 cm,神智清,反应稍差,刺激哭声小,颈部及右侧耳后见散在分布米粒大小的脓疱疹,前囟平软,颈部无抵抗,心肺腹部查体未见异常,四肢肌张力正常,时有牙关紧闭。入院诊断:新生儿化脓性脑膜炎和新生儿脓疱疹。给予抗炎、脱水等处理,经抗炎治疗,未见发热,但患儿较频繁发生抽搐,按新生儿化脓性脑膜炎、新生儿脓疱疹等相应处理无明显效果且病情加重。患儿突然呈昏迷状态,呼吸弱且较浅,血氧饱和度下降至70%~80%,给予呼吸机辅助通气。7月7日患儿尿液闻及特殊气味,追问病史发现患儿父母系表兄妹近亲结婚。患儿生后1周内一般情况良好,而后才出现阵发性哭闹,喂养困难,抽搐进而昏迷,并出现四肢肌张力高等神经系统症状。综合考虑,有遗传性疾病的可能,立即给予串联质谱血标本检查,结果显示亮氨酸2 194 μm (正常参考值50~250 μm),缬氨酸377 μm (正常参考值50~250 μm),明显高于正常值。根据临床症状、家族史及实验室检查结果,可诊断为新生儿枫糖尿病。立即暂停喂养普通配方奶改用无支链氨基酸的特殊配方奶,使用大剂量Vit B1,给予纠正酸中毒等对症处理。因患儿已经出现了明显的神经系统症状,家属要求放弃治疗。我科将患儿血进行相关复查,并将其使用过的纸尿片送上海交通大学附属新华医院行气相质谱分析,确诊为枫糖尿病。

  2 讨论

  枫糖尿病在新生儿疾病中较少见,需由特殊检测方法才能确诊,且在未明确诊断前其临床表现不具特征性,常被误诊为感染或中枢神经系统疾病,因此密切观察病情变化对于早期诊断及正确处理非常重要。本例患儿有少吃、少动、抽搐、四肢肌张力高等表现,在护理上笔者对其神经系统症状进行密切观察,在经过新生儿化脓性脑膜炎、新生儿脓疱疹等治疗后症状未见缓解,且病情发展越来越重,提示新生儿化脓性脑膜炎、新生儿脓疱疹的诊断与临床表现不符。在对患儿更换尿布时发现其尿液具有特殊气味并及时报告医生,再次追问病史得知其父母系近亲结婚后,考虑为枫糖尿病的可能,及时留取血、尿标本进行相关检查,为修改诊疗方案提供了依据。

  在新生儿枫糖尿病中,患儿出生时一般情况基本正常,于出生后第4~7 d,逐渐出现嗜睡、喂养困难等症状,同时尿液伴有特殊枫糖尿病的气味,若不及时治疗病情进展迅速,可表现为惊厥甚至昏迷等神经系统症状,严重者可致死亡[2]。通过对本例患儿的护理,笔者认识到临床出现喂养困难、呕吐、精神反应低下、惊厥等症状,且病情不断恶化,经一般治疗无效或临床诊断不明确用其他疾病无法解释,要警惕先天性代谢疾病,做为护士要密切观察病情变化,特别是观察治疗后神经系统症状的变化,及时报告异常情况,以便为医生及时诊断提供依据,争取早诊断、治疗。

【参考文献】
    [1] 宋 力,叶明德.枫糖尿病的研究新进展[J].国外医学·儿科学分册,1996.23(1):202.

  [2] Chuang DT,Shih VE.Maple syrup urine disease (branched-chain ketoaciduria)[M].Scriver CR,Be audet AL,Sly WL,et al.McGrawHill,New York,2001:1971.

  [编校:费越/郑英善]

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