您所在位置: 首页 > 期刊 > 过刊浏览 > 五官科学> 《国际眼科杂志》> 2010年9月10卷9期>病例报告> 文章详情

未分化结缔组织病伴左眼渗出性视网膜脱离1例

首席医学网      2010年11月15日 18:31:58 Monday  
 
  加入收藏夹   官方投稿信息

作者:林铁柱,惠延年,周 健     作者单位:(710032)中国陕西省西安市,第四军医大学西京医院眼科 全军眼科研究所

【关键词】  未分化结缔组织病 左眼渗出性视网膜脱离

 1病例报告

  患者,男,26岁,因“左眼疼痛20d,突发视物不见4d”于20090526来我院就诊。父母非血族婚姻,否认遗传病史,患者父亲诉患者儿时学路比同龄儿童晚,曾诊断为“缺钙”。体格检查:心肺腹部检查未见异常,皮肤粗糙,躯干及四肢皮肤“鸡皮样”外观,腰椎及四肢关节处皮肤可见“松弛样”黄色斑块,脊柱侧弯(图1A),四肢活动正常,关节过度伸张(图1B),生殖器检查未见异常。眼科检查:视力:右眼 0.1,矫正 0.25,左眼 0.01,矫正 0.05,眼压:右眼20mmHg,左眼11mmHg。双眼结膜薄,可见结膜下粗大睫状血管(图2A),巩膜薄,透见紫黑色色素膜颜色(图2B),角膜透明,中央区“锥样”隆起,KP(),前房深,房水闪辉(),瞳孔圆,直径3mm,晶状体位正透明,玻璃体轻度混浊,左眼细胞(+),眼底:左眼视网膜呈“豹纹状”,下方视网膜广泛青灰色隆起,波及黄斑区,视盘小,C/D=0.3,色正界清;右眼视网膜平伏,呈“豹纹状”,视盘小,C/D=0.3,色正界清,黄斑中心凹光反不清。辅助检查:眼部B超:轴长:右眼 28.5mm,左眼 25.9mm,左眼视网膜脱离,双眼玻璃体混浊,双眼后巩膜葡萄肿,双眼屈光不正,高度近视(图3A,D);视觉电生理提示双眼视网膜功能差;UBM:双眼房角开放,睫状体体积缩小;眼底荧光造影:左眼视网膜血管迂曲,周边视网膜小血管荧光渗漏(颞侧显著),颞上视网膜遮蔽荧光,晚期视盘荧光渗漏(图4A,B);角膜曲率:右眼52.62,左眼:49.62;中央角膜厚度:右眼378μm,左眼 371μm;三面镜检查未查见视网膜裂孔。相关检验均未见异常;心电图及胸部正侧位拍片检查未见异常;腰椎正侧位X片:下胸椎、腰椎骨质增生,胸12、腰1、腰2椎间隙变窄;颅骨、双手、肱骨、股骨、头颅、尺桡骨X片:颅骨骨质未见异常,双侧肱骨、尺桡骨、腕关节及手骨质未见异常,双膝关节骨质增生;心脏多普勒超声检查未见异常;皮肤科行腰椎处皮肤斑块活检病理:脂囊瘤。诊断:(1)左眼渗出性视网膜脱离;(2)左眼后葡萄膜炎;(3)双眼巩膜葡萄肿;(4)双眼高度近视;(5)未分化结缔组织病。给予醋酸泼尼松片60mg/d,治疗7d,左眼玻璃体腔细胞(),脱离视网膜部分恢复,复查眼底荧光造影:左眼视网膜及视盘荧光渗漏明显减轻(图4C,D);眼B超:左眼颞侧及下方视网膜脱离较前明显好转(图3B);醋酸泼尼松片改为50mg/d,患者带药出院,激素逐渐减量,治疗21d复查,左眼视力 0.02,矫正 0.2,眼压 13mmHg,玻璃体细胞(),脱离视网膜进一步恢复(图3C),左眼轴长 26.5mm,与住院时相差不大,眼球未进一步萎缩。图1 未分化结缔组织病体征 A:脊柱侧弯,腰椎皮肤粥样斑块(辅料包扎处为取活检部位);B:关节过度伸张。图2 巩膜葡萄肿 A:结膜薄,可见结膜下粗大睫状血管;B:巩膜薄,透见紫黑色色素膜颜色。图3 入院B超 A:左眼视网膜脱离;B:治疗7d;C:治疗21d,视网膜逐渐复位;D:右眼巩膜葡萄肿。图4 入院FFA A,B:视盘和视网膜血管渗漏;C,D :治疗7d渗漏明显减轻。

  2讨论

  中胚层发育为躯体的真皮、肌肉、骨骼及其他结缔组织和循环系统,包括心脏、血管、骨髓、淋巴结、角膜、巩膜、淋巴管等;体腔、内脏的浆膜和系膜,以及内脏中结缔组织、血管和平滑肌等;肾脏、输尿道、生殖腺(不包括生殖细胞)、生殖管和肾上腺的皮质部。中胚层的分化异常常导致其中的部分结缔组织成长异常,先天性结缔组织代谢异常包括Marfan综合征、EhlersDanlos综合征、弹性假黄瘤、高胱氨酸尿症、成骨不全、低磷酸酯酶血症、尿黑酸氧化酶缺乏症、黏多糖病、腺苷脱氨酶缺乏症及嘌呤核苷磷脂化酶缺乏症等。该患者在角膜、巩膜、骨骼、皮肤的发育中表现了部分异常,该患者的临床表现不符合上述综合征的诊断标准,但具有某些结缔组织病症状,如脊柱侧弯,皮肤斑块,关节过度伸张等,但仍难据此作出某些独立性结缔组织病的诊断,这种状态即被称为未分化结缔组织病[1]。本例伴有左眼后葡萄膜炎,同时继发视网膜脱离,给予激素治疗是有效的,但是由于患者巩膜葡萄肿,视网膜复位较难,同时因为患者巩膜较薄,不适合行巩膜外垫压及玻璃体切除手术治疗,近年来核黄素紫外线胶原交联治疗已经应用于圆锥角膜治疗,并且有报道表明紫外线核黄素交联作用可以提高巩膜的机械强度,该患者角膜曲率高,角膜膨胀,巩膜壁薄,可以尝试用此方案进行治疗[2,3];同时国外有文献报道脂肪族β硝基乙醇可以增强巩膜及角膜稳定性,但尚属于实验阶段[4,5]。理想的治疗方案为基因治疗,但病变基因不清楚,临床上应用尚不成熟。

【参考文献】
   1孟济明,邹和建.2005结缔组织病新进展.北京:人民卫生出版社 2005:293295

  2 Wollensak G, Iomdina E, Dittert DD, et al. Crosslinking of scleral collagen in the rabbit using riboflavin and UVA. Acta Ophthalmol Scand 2005;83(4):477482

  3 Wollensak G, Spoerl E. Collagen crosslinking of human and porcine sclera. J Cataract Refract Surg 2004;30(3):689695

  4 Paik DC, Wen Q, Braunstein RE, et al. Initial studies using aliphatic betanitro alcohols for therapeutic corneal crosslinking. Invest Ophthalmol

  Vis Sci 2009;50(3):10981105

  5 Paik DC, Wen Q, Airiani S, et al. Aliphatic betanitro alcohols for nonenzymatic collagen crosslinking of scleral tissue. Exp Eye Res 2008;87(3):279285

  订阅登记:

请您在下面输入常用的Email地址、职业以便我们定期通过邮箱发送给您最新的相关医学信息,感谢您浏览首席医学网!

邮箱:    专业:    职称:      

医学期刊医学会议医学专区医学护理