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Fabry病二例肾脏病理表现及文献复习

首席医学网      2014年11月02日 23:27:50 Sunday  
 
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作者:纪永松 ,王展鹏 ,杜凯阳, 程岚, 石智勇 ,刘洪亮, 李瑞    作者单位:453400 河南新乡,河南宏力医院肾脏内科

【摘要】  目的 了解Fabry病肾脏病理表现特点,提高临床诊断率,避免漏诊、误诊。方法 分析我院2例Fabry病患者的临床资料和肾脏病理表现特点,并复习相关文献资料。结果 (1)Fabry病与慢性肾脏病比较肾脏损害临床无特异性表现。(2)Fabry病肾脏病理有其特异性表现:光镜下可见肾小球和(或)肾小管上皮细胞泡沫样、甲状腺滤泡样、空泡样、蜂巢样等特异性改变,而局灶节段硬化、球性硬化、间质纤维化依患者病程长短表现不一,为非特异性表现,对诊断意义不大;免疫荧光常为阴性或者非特异性免疫球蛋白散在沉积,可以作为临床排除免疫复合物沉积导致肾脏疾病的方法;电镜下肾小球上皮细胞、内皮细胞、系膜细胞,肾小管上皮细胞和肾间质细胞内均可见到嗜锇性髓鞘样包涵体,直径约为1~3 μm,大小和结构多样化,形态可呈同心圆、分层状、旋涡状、螺纹状等,类似葱皮或斑马样外观,此为Fabry病典型的肾脏病理改变。(3)2例患者α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)检测值均明显低于正常值,基因突变位于7号外显子(1098delC,7号外显子)。结论 (1)Fabry病肾脏损害临床无特异性表现,要加强对临床表现为多系统损害患者的进一步检查;(2)Fabry病肾脏病理表现有其特异性,尤其是电镜下典型表现为诊断Fabry病的重要依据,要加强对Fabry病肾脏病理表现的学习,避免临床漏诊;(3)对临床疑诊Fabry病患者一定要进行α-Gal A检测和基因检测,并进行家系调查。

【关键词】  法布里病; 空泡变性; 髓样小体

【参考文献】
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