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产科常规超声检查诊断胎儿畸形119例

首席医学网      2010年09月08日 20:16:09 Wednesday  
 
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作者:郭晓俭 朱长耀 谭雪莲 詹宝游    作者单位:510375广东,荔湾区妇幼保健院(郭晓俭,朱长耀,谭雪莲);汕尾市妇幼保健院(詹宝游)

【关键词】  产科 常规超声检查 胎儿 畸形

随着超声诊断技术的飞速发展与医务人员经验的积累,产前超声诊断的内容及范围不断拓展,目前已成为诊断胎儿畸形的主要手段。本研究回顾性分析产前超声检查最终诊断胎儿畸形的119例新生儿和引产儿资料,依据产后新生儿和引产儿的最终诊断,对照产前超声检查结果。评估产科常规超声检查对胎儿畸形的诊断能力,并重点分析漏诊的原因。

  对象与方法

  1.对象:2007年~2009年在本院与汕尾城区4家产科医院建卡、检查及分娩的9 783例孕产妇。其中在外院生产251例,引产381例,失访30例。年龄20~41岁,孕周11~40周。单胎妊娠9 739例,双胎妊娠44例。包括活产及引产儿共9 827例,全部病例均产后(包括活产及引产)随访证实。

  2.出生缺陷诊断:5 708例分别于孕10~14周、18~24周、32~36周,3个时间段内进行3次超声检查(采用GE400超声诊断仪,凸阵探头,频率3.0~5.0 MHZ)。2007年起早孕超声检查增加了胎儿颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT值)测量,2008年始在不增加收费及充分告知诊断率、可靠性与局限性的情况下由高年资主治医生于孕18~24周对胎儿结构进行系统检查。其内容是对胎儿主要脏器进行形态学的观察,并对胎儿严重性致死性畸形进行粗略的筛查。筛查出卫生部规定的6种严重致死性畸形。异常者均实行医患签字,不能确诊者随访,必要时转上级产前诊断中心。临床诊断方法包括临床观察、B超诊断、染色体及血清生化检查。对死胎、死产的病例征得家人同意后进行尸解检查。

  3.胎儿畸形分类:根据卫生部《产前诊断技术管理条例》所规定的6种致命性胎儿畸形,即无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁内脏外翻、单腔心和致死性软骨发育不全诊断为致死性畸形;不立即进行较复杂的内、外科治疗会威胁新生儿生命的消化道闭锁或会造成明显残疾的,如消化道闭锁、严重心血管畸形、肢体缺如,联体儿等为严重畸形;对生存和生活影响较少的畸形,如指、趾畸形、单纯外耳畸形等为微小畸形。

  结果

  胎儿畸形检出比例为1.2 %(119/9 827)。多发畸形占37.0 %(44/119),单发畸形占63.0 %(75/119)。119例胎儿畸形胎儿中,活产儿占31.1 %(37/119),37例活产儿中有49处畸形;引产占68.9 %(82/119),82例引产儿中有147处畸形;共计196处畸形。产前超声共检出畸形部位135处,畸形部位诊断符合率68.9 %(135/196)。119例畸形儿中致死性畸形产前超声符合率100.0 %(36/36);严重畸形产前超声符合率66.7 %(42/63);轻微畸形产前超声符合率25.0 %(5/20)。漏诊比例高的畸形为耳畸形,指、趾畸形,外生殖器畸形,脉络丛囊肿,腹腔占位,见表1。NT值测量3 265例,NT值>2.5 mm 61例,占1.9 %(61/3 265);确诊胎儿畸形31例,占50.8 %(31/61)。表1 各部位畸形例数及漏诊比例

  讨论

  1.产前超声畸形诊断能力:胎儿畸形专指胎儿各器官存在的形态结构异常,合并或不合并功能异常。产科常规超声检查方便、无创、可重复,其对胎儿器官形态和结构异常诊断具有较高的敏感性和特异性,能检查出绝大部分畸形。Souka等[1]对1 148例孕早期结合孕中期超声筛查胎儿畸形的符合率为92.8 %(1 065/1 148),李胜利等[2]对44 059例产前超声筛查胎儿畸形的符合率为79.0 %(1 062/1 344)。本组研究9 783例产前常规超声检查胎儿畸形产前超声符合率为68.9 %(135/196),低于国内外优秀的产前诊断中心。但致死性畸形的符合率达到100.0 %(36/36),严重畸形的符合率为66.7 %(42/63)。基层医院超声检查对胎儿大的形态异常和致死性畸形的诊断能达到较高的准确性。

  2.漏诊原因分析:本组神经系统畸形诊断符合率最高,为94.1 %(48/51)。漏诊畸形部位主要分布在骨骼、循环、泌尿生殖系统及颅面部。本组未在产前超声检出的严重畸形有心脏畸形11例,唇腭裂5例,肛门闭锁3例,右手前肢缺如1例,生殖系统畸形4例,轻微畸形有指、趾畸形22例,足内外翻7例,外耳畸形2例。漏诊的原因可能与超声检查医生缺乏对畸形形态学改变超声表现的认识有关。如本研究中未检出心脏畸形8例、脉络丛囊肿3例。心脏畸形未检出的8例发生在2008年及以前,当时未全面开展胎儿心脏及大血管畸形的筛查,医生的技能欠缺,只是粗略地观测四腔心切面,且不能准确识别各种心脏畸形的超声表现而致漏诊。漏诊的3例脉络丛囊肿也是出于同一原因。胎儿畸形的形态学改变不明显或因各种原因未能很好地显示畸形部位。如漏诊的3例肛门闭锁,1例合并直肠膀胱瘘,1例合并直肠阴道瘘,二者均无明显肠管扩张,另1例无瘘道,直肠和结肠仅轻度扩张,无法与妊娠晚期无结构异常的结肠直肠稍扩张区分而漏诊。右手前肢缺如病例,为流动人口,临产前才到院检查,主要了解胎位及胎先露情况,孕周过大及体位的原因超声检查时没能全部显示各肢体而漏诊。

  3.降低漏诊率的体会:胎儿宫内发育是一个连续的过程,不同的孕期超声能发现不同的胎儿畸形,孕早中晚三阶段联合检查能较好地发现各时期胎儿畸形,有效降低漏诊率。良好的操作习惯,如按一定的顺序排查,规范化的操作记录,对一时未能很好地显示的结构要如实记录,以便复查或下次检查时重点观测,能防止一些部位因漏检而漏诊。

  NT值的测量等适宜技术的应用,能有效地降低漏诊率。NT值增大是胎儿畸形的软指标,提示有可能发生胎儿畸形。本研究共进行NT值测量3 265例,NT值增大(>2.5 mm)共61例,其中确诊胎儿畸形31例,占50.8 %(31/61)。

  重视可疑异常胎儿的动态随诊工作。发现胎儿某部位形态结构略超出正常范围,尤其是以数值定胎儿畸形的诊断时,定期动态观察和随诊是非常重要的,尤其是在消化道畸形、肾积水、脑室扩张的超声诊断过程中动态观察尤为重要。此外,合理运用其他影像检查,可有效地验证超声检查,提高诊断信心。本研究小组作过成功的尝试[3,4] ,对疑骨骼系统畸形和上消化道异常发育异常时进行X光检查。1例孕33周B超检查见胃泡过少,动态观察大小变化不明显,疑食管闭锁伴气管瘘,行羊膜腔造影检查,24 h片示口咽部及食管上段及肠内造影剂潴留,确诊食管闭锁伴气管瘘。骨骼系统畸形在X光斜位片上也得到了很好的诊断支持。

  基层医院胎儿畸形的诊断水平与上级医院虽有较大的差距,但培养良好的操作习惯和诊断方法,积极开展NT值的测量等适宜技术,合理结合运用其他影像检查,致死性畸形及严重畸形的诊断符合率能显著提高。

【参考文献】
   1 Souka AP,Pilalis A,Kavalakis L,et al.Screening for major structuralabnormalities at the 11to 14week ultrasound scan[J].Am J Obs Gyn,2006,27:613618.

  2 李胜利,陈秀兰,欧阳淑嫒,等.1999~2006年993例胎儿结构异常数据资料分析[J],中国医学科学院学报,2008, 30(1):6973.

  3 朱长耀,魏北阳,张飚,等.X光检查在宫内诊断中的应用价值[J].实用医技杂志,2005,5(12):11081109.

  4 朱长耀,谭雪莲,钟秀英,等.胎儿食管闭锁伴气管瘘影像诊断1例 [J].中国临床医学影像杂志,2004,5(15):298.

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