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贵州苗族地区246例出生缺陷病例分析

首席医学网      2010年09月08日 20:18:30 Wednesday  
 
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作者:黄云霞    作者单位:558000 贵州,黔南布依族苗族自治州人民医院

【关键词】  贵州苗族地区 出生缺陷 病例分析

 在目前低生育水平状况下,提高出生人口素质是计划生育国策的重要目标。降低缺陷儿出生,需加强对出生缺陷进行有效监测,针对高危因素采取措施积极预防,做好孕、产前筛查、监测、诊断及干预和处理。现将本院246例出生缺陷资料分析如下。

  对象与方法

  1.对象:2004年1月~2009年6月本院住院分娩的、妊娠20周至出生后1周的7 738例围生儿(包括早产、引产、死胎、死产),其中出生缺陷儿246例[1,2]。

  2.监测方法[1,2]:采用以医院为基础的出生缺陷监测方法。出生缺陷诊断依据《中国出生缺陷监测工作手册》制定的23类主要出生缺陷的定义、临床特征及诊断标准。儿科医生结合临床观察,体检及实验室检测确定诊断,监测结果由受过训练的专业人员负责填写“出生缺陷儿登记卡”和“围生儿季报表”,上报本州妇幼保健所。产前监测诊断采用酶联免疫吸附法进行血清学TORCH检查(弓形虫抗体试剂由北京现代高达生物制品技术有限责任公司及珠海经济特区海泰生物制药有限公司提供,美国宝特BioTek酶标仪进行样品OD测定,OD≥3.0判为IgM抗体阳性)和B超检查(GE公司生产的E8四维彩色超声)。对孕期从未作产前出生缺陷的监测对象(包括非计划生育者)作好监测诊断。对有弓形虫感染及其他病源体感染或孕期接触不利因素的孕妇,归类于高危因素监测对象组,嘱其到上一级医院进一步作染色体、彩色超声等产前检查。在上一级医院经染色体、羊水穿刺产前诊断,确有严重畸形存在者,孕期动员终止妊娠;对孕中、晚期病原体感染者经系统治疗或视孕妇及家属意见终止妊娠。

  3. 随访方法:出生缺陷儿在生后6个月、1、2年时到本院免费进行健康检查,必要时做CT检查,抽外周血查TORCH等,如疑有唐氏综合征或其他隐性遗传病时,嘱其到省级医院进一步检查,明确诊断,并做好详细登记及检查日期。

  结果

  1.出生缺陷现患率变化趋势:出生缺陷现患率31.7 ‰(246/7 738)。近2年呈上升趋势,各年间比较,差异有统计学意义(χ2 =35.82,P<0.01),见表1。表1 2004~2009年出生缺陷率比较

  2.出生缺陷儿基本情况:出生缺陷发生比例为31.8 %(246/7 738)。患儿中男性占53.3 %(131/246),女性占46.7 %(115/246)。足月妊娠(37~42周)占80.9 %(199/246),过期妊娠(≥42周)占3.6 %(9/246),妊娠28~36周占4.5 %(11/246);28周以下占11.0 %(27/246)。产前确诊占9.8 %(24/246),产后确诊占90.2 %(222/246)。临床诊断占55.7 %(137/246),经B超诊断占31.3 %(77/246),临床加B超诊断占7.7 %(19/246),其他辅助诊断占5.3 %(13/246)。足月平产占70.7 %(174/246),难产(包括剖宫产、产钳和臂位助产)占18.3 %(45/246),早产、引产、死胎和死产占11.0 %(27/246)。出生缺陷围生儿中因早产、引产、死胎、死产、多脏器畸形而放弃抢救等因素在住院期间死亡的占11.8 %(29/246),出院后失访的占21.5 %(53/246),追踪随访占66.7 %(164/246),围生儿在出院后至52个月内多种原因死亡占41.1 %(101/ 246)。

  3.出生缺陷类型:出生缺陷类型前5位依次为四肢、神经系统、颅面部、先天性心脏病和生殖系统畸形;消化系统畸形(包括无肛、闭肛、先天性巨结肠等)较低。其中单发畸形占65.4 %(161/246),多发畸形占34.6 %(85/246);出生缺陷累及多脏器,涉及畸形病种43个,最多缺陷高达6个部位,常见于唇腭裂、指畸形、脊柱裂、脑积水、生殖系统畸形(包括两性畸形、尿道下裂、阴茎过长、过短等)。见表2。

  讨论

  产前诊断在少数民族地区的开展和普及薄弱,产前明确诊断的出生缺陷不到10 %。许多孕妇及家属对孕前及产前检查不理解、怕花钱,不接受筛查和复查。广大孕产妇对预防出生缺陷的认识水平淡薄与宣传工作不普及、不深入有关。今后应该加大宣传力度,提高筛查诊断质量,以降低出生缺陷。表2 出生缺陷疾病分类

  注:*为多发畸形。

  246例出生缺陷中以四肢、神经系统、颅面部、先天性心脏病和生殖系统畸形为主;与全国的发病率顺位不一致[3]。该地神经管畸形低于世界低发水平,可能与当地重视神经管畸形,落实国家规定的孕前3个月口服叶酸相关。

  新生儿出生缺陷不仅使家庭不幸,出生人口素质下降,更是围生儿死亡增高的首要原因。今后应采取以下措施:第一,加强政府对出生缺陷干预工作的领导,设立出生缺陷干预专项经费,将其纳入经济及社会发展规划,切实加强出生缺陷监测的三级预防工作。第二,孕前检查是减少出生缺陷和残疾的第一道防线,作为一项公共卫生的政府行为,政府应将孕前检查纳入卫生服务,以促进孕前检查的正常开展。第三,妇幼保健工作者应加强科普宣传、知识培训、产前筛查等。

【参考文献】
   1沈筱玲,王军,殷里平,等.出生缺陷监测分析与政策思考[J].中国妇幼保健,2006,3(21):591.

  2曾菊珍,珠海市金湾区出生缺陷监测[[J].中国生育健康杂志,2009,20(3):185186.

  3李智文,任爱国,张乐,等.中国2003年出生缺陷高发区和低发区重大体表畸形患病监测[J].中华流行病杂志,2005,26(4):252257.

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