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新疆地区维吾尔族、汉族早发性乳腺癌BRCA1基因突变分析

首席医学网      2014年12月04日 13:44:26 Thursday  
 
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作者:杨亮; 杜露; 王斌; 吴涛; 赵倩; 迪力夏提·金斯汗; 吐鲁洪·沙吾列; 朱丽萍

【摘要】  目的 研究新疆地区维、汉两族早发性乳腺癌BRCA1基因突变情况及临床病理特征。方法 选取病理确诊的65例(维族35例,汉族30例)早发性乳腺癌标本,运用酶链聚合反应(polymerase chain reaction,PCR)和DNA测序方法检测BRCA1基因突变情况,并结合临床病理因素进行相关分析。结果 65例早发性乳腺癌(发病年龄≤35岁)BRCA1的突变率为21.5%(14/65),35例维吾尔族早发性乳腺癌BRCA1突变率为34.3%(12/35),30例汉族早发性乳腺癌BRCA1突变率为6.7%(2/30)。65例早发性乳腺癌BRCA1突变的位点为第2、第10、第18号外显子,共发现14个突变位点,位于Exon10共11个,其中10个可引起氨基酸错义突变,3个无义突变;位于Intron18上的1个拼接点突变。65例早发性乳腺癌中BRCA1基因突变者和未突变者在淋巴结转移状况、P53和Ki-67表达情况、组织学分级方面差异有统计学意义(P<0.05)。结论 疆维地区维族、汉族早发性乳腺癌BRCA1基因突变率差异具有统计学意义(P<0.05),突变位点可能是新疆维族早发性乳腺癌的遗传易感性位点,与早发性乳腺癌发病存在关联。BRCA1突变者主要临床表现为淋巴结转移多,P53突变率高、Ki-67蛋白高表达等,提示早发性乳腺癌可能发病早、恶性程度高。 更多

【关键词】  早发性乳腺癌; BRCA1基因; PCR; DNA测序

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